Sindrom Penyakit Misteri Beckwith-Wiedemann, Penyebab Tumbesaran Luarbiasa!

Kanak-kanak perempuan berusia 10 tahun yang duduk di atas kerusi roda itu kelihatan begitu lesu dan lemah semasa dibawa keluar bersiar-siar di sebuah taman berhampiran rumahnya.

Jessica Ruston

Daripada raut wajahnya, jelas kelihatan kanak-kanak perempuan itu terpaksa menanggung derita akibat penyakit yang dikesan ketika masih bayi lagi.

Melihat pada susuk tubuhnya, saiz fizikal kanak-kanak perempuan itu, Jessica Ruston dilihat berbeza daripada kanak-kanak normal seusianya.

Keadaan tersebut terjadi selepas Jessica disahkan menghidap sejenis penyakit genetik dikenali sebagai sindrom Beckwith-Wiedemann iaitu sejenis penyakit yang menyebabkan dia mengalami tumbesaran luar biasa.

Semasa bayi, Jessica terpaksa berulang-alik ke hospital bagi menjalani pemeriksaan kesihatan selama lapan bulan selepas para doktor mendapati keadaannya sedikit ganjil berbanding bayi lain.

Doktor-doktor yang merawat Jessica mendapati, terdapat keganjilan pada kromosomnya. Malah doktor juga tidak dapat mengklasifikasikan keadaan tersebut berdasarkan istilah perubatan dan merujuk kes tersebut dengan kejadian yang pernah terjadi sebelum ini.

Tumbesaran

Jessica Ruston

Para doktor yang melakukan pemeriksaan terhadap Jessica kemudian menganggap kanak-kanak itu satu-satunya penghidap penyakit tersebut di dunia.

Selain mengalami keganjilan pada kromosomnya, kanak-kanak yang berasal dari Southport, England itu turut dikesan menghidap sindrom Beckwith-Wiedemann iaitu tumbesaran yang berlaku tanpa kawalan.

Menurut laporan Persatuan Kesihatan Sedunia, penyakit itu merupakan gejala yang jarang berlaku dan dilaporkan hanya dihidapi 14,000 kanak-kanak di seluruh dunia.

Menurut ibunya, Alison, 37, Jessica bukan menghidap penyakit biasa yang dapat dikesan oleh doktor, malah kes anaknya itu masih di dalam kajian.

“Dia (Jessica) turut mengalami masalah skoliosis iaitu keadaan tulang belakangnya yang melengkung dan bengkok,” tutur Alison.

Katanya lagi, penyakit Beckwith-Wiedemann yang dialami oleh Jessica bukanlah gejala biasa dan ia sukar untuk ditentukan sehingga kini.

Jessica yang dilahirkan sebulan lebih awal daripada jangkaan dikatakan mempunyai berat sehingga empat kilogram. Pada kebiasaannya berat bayi ialah dua kilogram.

Ketika berusia tiga hari, Jessica telah diserang penyakit kuning dan mempunyai masalah untuk menerima susu badan sebelum dirujuk ke hospital untuk menjalani pemeriksaan kesihatan.

Selama lapan bulan, dia berulang-alik ke hospital dan dirujuk ke Hospital Kanak-Kanak Alder Hey di Liverpool, England untuk pemeriksaan lanjut.

Di hospital tersebut, Jessica telah menjalani beberapa ujian diagnosis termasuk pemeriksaan kromosom sebelum doktor mengesahkan dia menghidap sindrom Beckwith-Wiedemann.

Cekal

Jessica Ruston

Para doktor mendapati, terdapat gejala ganjil seperti keadaan tubuhnya yang aneh, selain pembentukan dinding abdomen kanak-kanak itu berbeza dengan bayi normal lain.

Pemeriksaan lanjut turut mendapati, saiz lidah Jessica juga lebih besar berbanding saiz normal, sekali gus menyukarkannya untuk bernafas.

Bagi mengelakkan keadaan menjadi semakin buruk, Jessica telah menjalani pembedahan trakeostomi, iaitu satu kaedah membuat bukaan pada trakea melalui leher untuk membantunya bernafas.

Keadaan usus kanak-kanak itu yang berpintal-pintal juga menyukarkan dia untuk makan dan hanya diberi makanan lembut berbentuk cecair yang dimasukkan melalui tiub.

Walaupun menjalani kehidupan yang sukar, Jessica dilihat begitu cekal dan positif dengan membesar menjadi seorang kanak-kanak yang ceria.

“Dia (Jessica) tidak boleh bercakap dan menunjukkan reaksinya melalui bahasa badan ketika berbicara,” kata Alison.

Setiap kali Jessica dibawa keluar berjalan-jalan, orang ramai akan mendekati kanak-kanak tersebut dan tidak putus-putus memberikan kata-kata semangat.

Dia hanya mampu tersenyum sambil mengalirkan air mata.

BACA INI JUGA: Misteri Penyakit Air Mata Berdarah

Sumber: kosmo